O QUE É PARAPLEGIA ESPÁSTICA 3A?

O SPG3A (também conhecido como ATL1-HSP) é o tipo mais comum de HSP autossômico dominante nas crianças. A idade média de início do SPG3A é de 4 anos e mais de 80% dos casos apresentam sintomas antes dos 10 anos.

SPG3A é um subtipo de um grupo de condições neurológicas raras chamado Paraplegia Espástica Hereditária. As paraplegias espásticas hereditárias são freqüentemente divididas em dois tipos: puras e complexas. Os tipos puros envolvem apenas os membros inferiores, enquanto os tipos complexos também envolvem outras áreas do corpo como membros superiores e músculos motores orais, e podem apresentar outros sintomas como convulsões e mudanças no funcionamento intelectual.

As mutações no gene ATL-1 (Atlastin-1) causam o SPG3A. Essas mutações provavelmente levam a uma atividade anormal do atlastin-1, o que prejudica o funcionamento dos neurônios, incluindo a distribuição de materiais dentro dessas células. Esta falta de proteína funcional do atlastin-1 também pode restringir o crescimento dos axônios. Dentro dos longos neurônios das vias corticospinais, estes problemas podem levar à morte celular. Como resultado, os neurônios são incapazes de transmitir impulsos nervosos, particularmente para outros neurônios e músculos nas extremidades inferiores. Esta função nervosa prejudicada leva aos sinais e sintomas de paraplegia espástica tipo 3A.

A maioria dos indivíduos com SPG3A (>95%) tem um progenitor afetado. Em outras palavras, eles herdam a mutação do gene de pelo menos um dos pais. Em alguns indivíduos, a mutação ocorre "de novo", ou seja, o gene sofre mutação aleatória durante o desenvolvimento embrionário e não é herdado de um dos pais.

Fonte: Instituto Nacional de Saúde, Biblioteca Nacional de Medicina, MedlinePlus

Disfunção biológica em HSP.

Fonte: Paraplegia Espástica Hereditária: Uma atualização do Dr. Arun Meyyazhagan